PUBLICIDADE
Saúde
Noticia de: 07 de Junho de 2018 - 10:53
Doença de Pompe: pouco conhecida e muito perigosa



 
 
De 20 de maio a 20 de junho, uma campanha vai informar a população em geral e os profissionais da saúde sobre a doença de Pompe. Será promovido um calendário de mais de 100 atividades em todo o Brasil, com aulas médicas e palestras voltadas aos profissionais da saúde que educarão a população com relação aos sintomas da enfermidade.

Ela é causada pela deficiência de uma enzima, a alfa-glicosidase ácida (GAA), que faz a quebra de uma substância chamada glicogênio, que, dentro das células, vai se transformar em energia. A falta dessa enzima é a causadora dos sintomas predominantes da enfermidade, que atinge aproximadamente 2 500 brasileiros, estimativa baseada nos dados epidemiológicos mundiais, que dão conta de que a doença afeta uma a cada 40 000 pessoas ao redor do globo. Apenas 10% de seus portadores são diagnosticados no país, dos quais apenas pouco mais de 100 estão em tratamento.

Para reverter a situação, o Brasil foi o primeiro a criar, em 2012, o Dia Nacional de Consciência de Pompe, celebrado em 28 de junho. O objetivo é capacitar os profissionais da saúde e alertar a população para que reconheçam os principais sintomas clínicos da doença. “Infelizmente, o paciente que se dirige à unidade de saúde encontra dificuldade ou até mesmo a recusa de um tratamento adequado. E a razão disso é o desconhecimento da doença, do seu manejo e do seu cuidado no sentido mais amplo”, afirma o dr. Marcondes França Jr., coordenador do Departamento Científico de Moléstias Neuromusculares da Academia Brasileira de Neurologia (ABN). “Não tenho dúvida de que a capacitação dos profissionais de saúde é um passo importante para que a gente possa reduzir o retardo no diagnóstico da doença e facilitar um cuidado de saúde adequado aos pacientes.”

O médico lembra que o diagnóstico precoce faz toda a diferença no sucesso do tratamento e na qualidade de vida do paciente. Isso porque se trata de uma doença progressiva. “Há formas mais graves, em que a manifestação é precoce, e mais brandas e tardias. Independentemente da forma, o diagnóstico precoce é importante, pois é uma doença metabólica tratável”, explica a dra. Carolina Fischinger, presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). “Além da possibilidade de tratamento, o diagnóstico favorece o aconselhamento da família, pois trata-se de uma doença genética que pode afetar outros membros do núcleo familiar”, alerta.

Sintomas e tratamento

Quando existe uma deficiência total ou de menos de 1% de alfa-glicosidase ácida (GAA), os pacientes afetados são predominantemente bebês e os sintomas são fraqueza muscular, alteração respiratória e cardiomegalia (coração muito grande). Já nos pacientes com deficiência parcial da enzima, não haverá cardiopatia, mas os outros sintomas se fazem presentes, especialmente a fraqueza muscular. “Eu me abaixava para pegar sacolas do chão, mas, na hora de levantar, precisava apoiar as mãos nos joelhos. Também não conseguia erguer minha filha sem apoiar os cotovelos no berço”, lembra Maria do Socorro, que tem a doença. “Com o medicamento, eu melhorei 80%”, comemora.

Foi assim também com Marcelo Chang, paciente de Pompe. “O simples ato de ficar de pé para lavar louças era incômodo. A lombar já não era a mesma, eu comecei a ficar arqueado”, revela. “Com o tratamento, agora pego ônibus, faço atividade física, jogo tênis e vivo normalmente. Se diagnosticar cedo, fazendo o acompanhamento médico, tomando a medicação, você vive bem”, garante.

Os tratamentos disponíveis no Brasil atualmente podem estabilizar a doença e melhorar a qualidade de vida do portador de Pompe. Em até 60% das vezes, pode haver uma redução da taxa de mortalidade.

principal  |  voltar  |  imprimir

Últimas Noticias

.
06/08/2018 - 09:51  Campanha de Vacinação contra a Poliomielite e o Sarampo começa hoje
06/08/2018 - 08:51  Baixa cobertura vacinal deixa Estado em alerta
26/07/2018 - 11:31  Cinco cidades de MS estão em alerta para baixa imunização contra poliomielite
26/07/2018 - 11:08  Brasil tem 822 casos confirmados de sarampo; 3.831 são investigados
24/07/2018 - 10:23  Brasileiro sabe pouco sobre diabetes, aponta pesquisa Datafolha
23/07/2018 - 10:15  Rede pública vai distribuir repelente às grávidas contra o Aedes aegypti
07/06/2018 - 10:47  Estado tem 15 mortes por gripe e 505 casos sob investigação
25/05/2018 - 12:07  Prefeitura de Dois Irmãos do Buriti realiza ‘Audiência Publica do Fundo Municipal de Saúde’.
18/05/2018 - 09:31  Sobe para 10 número de mortes por gripe em Mato Grosso do Sul
10/05/2018 - 15:07  Em cinco meses, mortes por gripe superam total do ano passado
10/05/2018 - 12:43  Estado já imunizou 10% do público-alvo contra a gripe
24/04/2018 - 10:53  Trabalhador rural morre de influenza em Aquidauana
24/04/2018 - 09:36  Estado tem três mortes sob análise e 11 casos confirmados de gripe
23/04/2018 - 12:39  Campanha de vacinação contra a gripe começa nesta segunda-feira .
17/04/2018 - 09:38  Desenvolvido o primeiro medicamento com potencial para curar diabetes tipo 1
16/04/2018 - 09:05  Entenda os diferentes tipos de vírus da gripe que circulam pelo Brasil
13/04/2018 - 10:59  MS tem meta de vacinar 663 mil durante “ Campanha Nacional contra Influenza”
03/04/2018 - 11:15  Após MS ser 4º do país, número de doações de órgãos volta a cair
23/03/2018 - 13:01  Mato Grosso do Sul tem primeira morte por gripe confirmada neste ano
15/03/2018 - 08:50  Metade dos adolescentes de MS precisam se vacinar contra o HPV
 
 
PUBLICIDADE
PUBLICIDADE